Preview

Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины

Расширенный поиск

Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена кислой хитиназы человека с бронхиальной астмой у детей г. Новосибирска

https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-92-98

Полный текст:

Аннотация

Высокая распространенность бронхиальной астмы (БА) среди населения (около 300 млн чел. во всем мире) делает актуальным поиск кандидатных генов заболевания. Кислая хитиназа человека (CHIA (AMCase)), кодируемая геном CHIA, участвует в деградации хитина, компонента клеточных стенок грибов и экзоскелета членистоногих, присутствие которых в пище или домашней пыли является провоцирующим фактором развития БА. Функционально значимые мутации в гене CHIA могут, по-видимому, усиливать риск подверженности БА.
Цель исследования: оценка ассоциации однонуклеотидных замен (SNP) rs12033184 и rs3806448 в гене CHIA с БА у детей г. Новосибирска.
Материал и методы. Исследование было организовано как «случай – контроль». В работе были использованы 537 образцов крови. SNP определяли методом ПЦР с детекцией в реальном времени. Ассоциацию полиморфных вариантов с заболеванием оценивали по отношению шансов (odds ratio – OR).
Результаты. Не обнаружено ассоциации rs12033184 и rs3806448 с БА. Эти результаты приводят к выводу, что роль гена кислой хитиназы в развитии БА в популяции жителей г. Новосибирска менее существенна, чем в индийской популяции, где ранее была показана ее связь с заболеванием.

Об авторах

С. И. Макарова
Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медицины, Институт молекулярной биологии и биофизики
Россия

 д-р биол. наук, доцент, старший научный сотрудник, лаборатория метаболизма лекарств и фармакокинетики

 630117, Российская Федерация, Новоcибирск, ул. Тимакова, 2 



Д. В. Митрофанов
Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медицины, Институт молекулярной биологии и биофизики
Россия

 младший научный сотрудник, лаборатория метаболизма лекарств и фармакокинетики 

 630117, Российская Федерация, Новоcибирск, ул. Тимакова, 2 



А. Б. Шинтяпина
Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медицины, Институт молекулярной биологии и биофизики
Россия

 канд. биол. наук, старший научный сотрудник, лаборатория метаболизма лекарств и фармакокинетики

 630117, Российская Федерация, Новоcибирск, ул. Тимакова, 2 



Е. Г. Комова
АО «Вектор-Бест»
Россия

 канд. биол. наук, научный сотрудник, лаборатория ПЦР

630117, Российская Федерация, Новосибирск, а/я 492 



В. В. Зеленская
Новосибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

 д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии, факультет повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей

630091, Российская Федерация, Новосибирск, Красный пр., 52



Т. В. Карцева
Новосибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

 д-р мед. наук, профессор, декан педиатрического факультета 

630091, Российская Федерация, Новосибирск, Красный пр., 52



Е. Г. Кондюрина
Новосибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

 д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии, факультет повышения квалификации и  профессиональной переподготовки врачей, проректор по  последипломному образованию 

630091, Российская Федерация, Новосибирск, Красный пр., 52



В. А. Вавилин
Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медицины, Институт молекулярной биологии и биофизики
Россия

 д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН, руководитель лаборатории метаболизма лекарств и фармакокинетики, и.о. директора Института молекулярной биологии и биофизики

630117, Российская Федерация, Новоcибирск, ул. Тимакова, 2



Список литературы

1. Grayson M.H., Feldman S., Prince B.T., Patel P.J., Matsui E.C., Apter A.J. Advances in asthma in 2017: Mechanisms, biologics, and genetics. J. Allergy Clin. Immunol. 2018;142(5):1423–1436. DOI: 10.1016/j.jaci.2018.08.033.

2. García-Sánchez A., Isidoro-García M., García-Solaesa V., Sanz C., Hernández-Hernández L., Padrón-Morales J. et al. Genome-wide association studies (GWAS) and their importance in asthma. Allergol. Immunopathol. (Madr.). 2015;43(6):601–608. DOI: 10.1016/j.aller.2014.07.004.

3. Ober C. Asthma genetics in the Post-GWAS Erа. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016;13(1):S85–S90. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201507-459MG.

4. Masaki K., Fukunaga K., Matsusaka M., Kabata H., Tanosaki T., Mochimaru T. et al. Characteristics of severe asthma with fungal sensitization. Ann. Allergy Asthma Immunol .2017;119(3):253–257. DOI: 10.1016/j.anai.2017.07.008.

5. Agache I., Lau S., Akdis C.A., Smolinska S., Bonini M., Cavkaytar O.J. et al. EAACI Guidelines on Allergen Immunotherapy: House dust mite-driven allergic asthma. Allergy. 2019;74(5):855–873. DOI: 10.1111/all.13749.

6. dbSNP. CHIA. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=CHIA

7. Chatterjee R., Batra J., Das S., Sharma S.K., Ghosh B. Genetic аssociation of аcidic mammalian chitinase with atopic asthma and serum total IgE levels. J. Allergy Clin. Immunol. 2008;122 (1):202–208,208.e1–7. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.04.030.

8. Zhu Y., Yan X., Zhai C., Yang L., Li M. Association between risk of asthma and gene polymorphisms in CHI3L1 and CHIA: A systematic meta-analysis. BMC Pulm. Med. 2017;17(1):193. DOI: 10.1186/s12890-017-0515-2.

9. Bierbaum S., Nickel R., Koch A., Lau S., Deichmann K.A., Wahn U. et al. Polymorphisms and haplotypes of acid mammalian chitinase are associated with bronchial asthma. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005;172(12):1505–1509. DOI: 10.1164/rccm.200506-890OC.

10. Wu A.C., Lasky-Su J., Rogers C.A., Klanderman B.J., Litonjua A. Polymorphisms of chitinases are not associated with asthma. J. Allergy Clin. Immunol. 2010;125(3):754–757,757.e1–757.e2. DOI: 10.1016/j.jaci.2009.12.995.

11. Пузырев В.П., Кучер А.Н. Эволюционно-онтогенетические аспекты патогенетики хронических болезней человека. Генетика. 2011;47(12):1573–1585.

12. Степанов В.А. Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина. Acta Naturae. 2010;2(4):18–34.

13. dbSNP. rs3806448. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs3806448#-frequency_tab

14. dbSNP. rs12033184. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs12033184#frequency_tab

15. Tjoelker L.W., Gosting L., Frey S., Hunter C.L., Trong H.L., Steiner B. et al. Structural and functional definition of the human chitinase chitin-binding domain. J. Biol. Chem. 2000;275(1):514–520. DOI: 10.1074/jbc.275.1.514.

16. Ober C., Chupp G.L. The chitinase and chitinase-like proteins: A review of genetic and functional studies in asthma and immune-mediated diseases. Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol. 2009;9(5):401–408. DOI: 10.1097/ACI.0b013e3283306533.

17. Van Eijk M., van Roomen C.P., Renkema G.H., Bussink A.P., Andrews L., Blommaart E.F. et al. Characterization of human phagocyte-derived chitotriosidase, a component of innate immunity. Int. Immunol. 2005;17(11):1505–1512. DOI: 10.1093/intimm/dxh328.

18. Wu A.C., Lasky-Su J., Rogers C.A., Klanderman B.J., Litonjua A. Fungal exposure modulates the effect of polymorphisms of chitinases on emergency department visits and hospitalizations. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2010;182(7):884–889. DOI: 10.1164/rccm.201003-0322OC.

19. Вавилин В.А., Макарова С.И., Ляхович В.В., Гавалов С.М. Ассоциация полиморфных генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к бронхиальной астме у детей с наследственной отягощенностью и без таковой. Генетика. 2002;38(4):539–545.

20. Карунас А.С., Юнусбаев Б.Б., Федорова Ю.Ю., Гималова Г.Ф., Рамазанова Н.Н., Гурьева Л.Л. и др. Полногеномный анализ ассоциации бронхиальной астмы в Волго-Уральском регионе России. Молекулярная биология. 2011;45(6):992–1003.


Рецензия

Для цитирования:


Макарова С.И., Митрофанов Д.В., Шинтяпина А.Б., Комова Е.Г., Зеленская В.В., Карцева Т.В., Кондюрина Е.Г., Вавилин В.А. Поиск ассоциаций полиморфных вариантов гена кислой хитиназы человека с бронхиальной астмой у детей г. Новосибирска. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021;36(4):92-98. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-92-98

For citation:


Makarova S.I., Mitrofanov D.V., Shintyapina A.B., Komova E.G., Zelenskaya V.V., Kartseva T.V., Kondyurina E.G., Vavilin V.A. Search for associations between polymorphic variants of human acid chitinase gene and bronchial asthma in children of Novosibirsk. The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2021;36(4):92-98. (In Russ.) https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-92-98

Просмотров: 33


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2713-2927 (Print)
ISSN 2713-265X (Online)