Preview

Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины

Расширенный поиск

Геномика и предиктивная медицина

https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28

Полный текст:

Аннотация

Достижения в понимании структурно-функциональной организации генома человека, расшифровка первичной последовательности ДНК в его клетке открыли новые, ранее недостижимые возможности медицинской генетики в понимании причин и механизмов наследственной патологии. По мере совершенствования методов молекулярного анализа генома внедрение генетики в медицину прогрессивно нарастает. Знание генома и его функций позволяет не только уточнить диагноз, но в значительной мере предвидеть наличие у человека наследственной предрасположенности к патологии, оценить вероятность развития того или иного заболевания. Данный подход составил основу нового направления медицинской генетики, получившего название предиктивной (предсказательной) медицины (ПМ). Прогресс ПМ прежде всего отражает успехи бурного развития молекулярно-генетических методов, новые возможности изучения структуры и функций генома. Менее чем за 15 лет после расшифровки генома медицинская генетика прошла сложный путь от анализа единичных генов до исследования всего генома, от сканирования генных ассоциаций до системной генетики мультифакторных заболеваний (МФЗ), от трансляционной до точной медицины, от идеи «генетического паспорта» до геномной электронной карты здоровья. Для современной практической медицины особенно актуальны разработка генетического паспорта, развитие прогностического генетического тестирования (ГТ) и карты репродуктивного здоровья.

Об авторе

В. С. Баранов
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта
Россия

 д-р мед. наук, профессор, чл.-корр. РАН, Заслуженный деятель науки Российской Федерации, главный научный сотрудник отдела геномной медицины

 199034, Российская Федерация, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3 



Список литературы

1. Наследственные болезни. Национальное руководство; под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2012:757.

2. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины. Вестник РАМН. 2000;(10):27–37.

3. Baranov V.S. Genome paths: A way to personalized and predictive medicine. Acta Naturae. 2009;1(3):77–88.

4. Пузырев В.П. Генетика мультифакториальных заболеваний: между прошлым и будущим. Медицинская генетика. 2003;2(12):498–508.

5. Пузырев В.П. Медицинская патогенетика. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014;18(1):7–21.

6. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., Иващенко Т.Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. СПб.: Изд-во ЭКО «Вектор»; 2020:569.

7. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. СПб.: Изд-во «Интермедика»; 2000:263.

8. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины; под ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во «Н-Л»; 2009:527.

9. Пузырев В.П. Геномная медицина – настоящее и будущее. В кн.: Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике; под ред. В.П. Пузырева. Вып. 3. Новосибирск: Альфа Виста; 2003:3–26.

10. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука; 1997:223.

11. Manolio T.A., Collins Fr.S., Cox N.J., Goldstein D.B., Hindorff L.A., Hunter D.J. et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature. 2009;461(7265): 747–753. DOI: 10.1038/nature08494.

12. Eicher E., Flint J., Gibson G., Kong A., Leal S.M., Moore J.H. et al. Missing heritability and strategies for finding the underlining causes of complex diseases. Nat. Rev. Genet.2010;11(6):446–450. DOI: 10.1038/nrg2809.

13. Пузырев В.П. Феномно-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний. Вестник Российской АМН. 2011;(9):17–27.

14. Баранов В.С. Геном человека, «недостающая» наследственность и генетический паспорт. Медицинская генетика. 2011;10(3):3–10.

15. Wand H., Lambert S.A., Tamburro C., Iacocca M.A., O’Sullivan J.W., Sillari C. et al. Improving reporting standards for рolygenic scores in risk prediction studies. Nature. 2021;591(7849):213–219. DOI: 10.1038/s41586-021-03243-6.

16. Баранов В.С., Баранова Е.В. Геном человека. Эпигенетика многофакторных заболеваний и персонифицированная медицина. Биосфера. 2012;4(1):77–85.

17. Lander E.S. Cutting the Gordian helix-regulating genomic testing in the era of precision medicine. N. Engl. J. Med. 2015;372(13):1185–1186. DOI: 10.1056/NEJMp1501964.

18. Hussain S. A new conceptual framework for investigating complex genetic disease. Front. Genet. 2015;6:327. DOI: 10.3389/fgene.2015.00327.

19. Подколодный Н.А., Подколодная Е. Онтология и биоинформатика в системной биологии. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2015;19(6):652–663. DOI: 10.18699/VJ15.090.

20. Williams S. Companies are building platforms based on blockchain technology to let individuals control and directly profit from their genomic ad medical inflammation. The Scientists. 2018. URL: https://www.thescientist.com.

21. Purcell S.M., Moran J.L., Fromer M., Ruderfer D., Solovieff N., Roussos P. et al. Apolygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia. Nature. 2014;506(7487):185–190. DOI: 10.1038/nature12975.

22. Van El C.G., Cornel M.C., Borry P., Hastings R.J., Fellmann F., Hodgson S.V. et al. Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur. J. Hum. Genet. 2013;21(6):580–584. DOI: 10.1038/ejhg.2013.46.

23. Баранов В.С., Баранова Е.B. Генетический паспорт: вчера, сегодня завтра. Вестник Pосздравнадзора. 2018;(2):22–29.

24. Кarczewski K.J., Syder M.P. Integrative omics for health and disease. Nat. Rev. Gen. 2018;19(5):299–310. DOI: 10.1038/nrg.2018.4.

25. Gibson G. Rare and common variants: Тwenty arguments. Nat. Rev Genet. 2012;13(2):135–145. DOI: 10.1038/nrg3118.

26. Robinson M.R., Wray N.R., Visscher P.M. Explaining additional genetic variation I in complex traits. Trends Genet. 2014;30(4):124–132. DOI: 10.1016/j.tig.2014.02.003.

27. Пузырев В.П., Кучер А.Н. Эволюционно-онтогенетические аспекты патогенетики хронических болезней человека. Генетика. 2011;47:(12):1573–1585.

28. Ritchi M.D., Andrade M., Kuivaniemi H. The foundation of precision medicine integration of electronic health records with genomics through basic, clinical and translational research. Front. Genet. 2015;6:104. DOI: 10.3389/fgene.2015.00104.

29. Von Bertalanff y L. General system theory: Foundations, development and perspective. New York: George Brazzillier; 1968:295.

30. Sieberts S.K., Schadt E.E. Moving toward a system genetics view of disease. Mamm. Genome. 2007;18(6–7):389–401. DOI: 10.1007/s00335-007-9040-6.

31. Middha S., Lindor N.M., McDonnell S.K., Olson J.E., Johnson K.J., Wieben E.D.et al. How well do whole exome sequencing results correlate with medical fi ndings? A study of 89 Mayo Clinic Biobank samples. Front. Genet. 2015;6:244. DOI: 10.3389/fgene.2015.00244.

32. Zeng T., Huang T., Lu C. Editorial: Machine learning advances dynamic omics data analysis for precision medicine. Front. Genet. 2020;10:1343. DOI: 10.3389/fgene.2019.01343.

33. Baranov V.S., Ivaschenko T.E., Yarmolinskaya M.I. Comparative systems genetics view of endometriosis and uterine leyomyoma. Two sides of the same coin? Syst. Biol. Reprod. Med. 2016;62(2):93–105. DOI: 10.3109/19396368.2015.1123325.

34. Baranov V.S., Ivaschenko T.Е., Liehr T., Yarmolinskaya M.I. Systems genetics view of endometriosis: А common complex disorder. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2015;185:59–65. DOI: 10.1016/j.ejogrb.2014.11.036.

35. Osinovskaya N.S., Malysheva O.V., Shved N.Y., Ivashchenko T.E., Sultanov I.Y., Efi mova O.A. et al. Frequency and spectrum of MED12 exon 2 mutations in multiple versus solitary uterine leiomyomas from Russian patients. Int. J. Gynecol. Pathol. 2016;35(6):509–515.

36. European Science Foundation. Personalized Medicine for the European citizen – towards more precise medicine for the diagnosis, treatment and prevention of disease. 2012. URL: http://archives.esf.org

37. Bank M.A. Researches develop standards for reporting polygenic risk scores. The Scientists. 2021. URL: https://www.the-scientist.com


Рецензия

Для цитирования:


Баранов В.С. Геномика и предиктивная медицина. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021;36(4):14-28. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28

For citation:


Baranov V.S. Genomics and predictive medicine. The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2021;36(4):14-28. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28

Просмотров: 79


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2713-2927 (Print)
ISSN 2713-265X (Online)